« L’énergie que les parents trouvent en eux pour surmonter cette épreuve est inépuisable »

« L’énergie que les parents trouvent en eux pour surmonter cette épreuve est inépuisable »

L'ascenseur émotionnel. Eclairage. Par Myriam Titos, psychologue clinicienne à l'hôpital Necker- Enfants malades. Photo : Myriam Titos "En réanimation, personne ne peut prétendre savoir ce qui va se passer..." Peu de gens s’imaginent ce que peut être un séjour en réanimation avant d’y avoir été confronté. La réanimation n’est pas un lieu de soin comme les autres. C’est un lieu fermé où le temps comme la vie sont suspendus au rythme des machines dans un climat d’incertitude. Lorsque l’enfant est en réanimation, cette incertitude est dévastatrice pour les parents. Ils auront peu de moyens d’être rassurés alors qu’ils en éprouvent immodérément le besoin et seront souvent frustrés de l’impossibilité des soignants à leur donner des réponses optimistes quant à l’évolution de l’état de santé de leur enfant. En réanimation, personne ne peut prétendre savoir ce qui va se passer. Bien sûr, il y a les statistiques, celles-là  mêmes qui ont permis d’accepter la pathologie, d’anticiper le parcours médical et d’envisager l’opération. Les parents vont donc...
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Hypotonie chez un Prader-Willi : prise en charge et pistes thérapeutiques.

Hypotonie chez un Prader-Willi : prise en charge et pistes thérapeutiques.

Un bébé hypotonique. Eclairage en 2 parties (partie 1 ici). Par le docteur Marie Bournez, endocrinologue pédiatrique au CHU de Dijon. Quels sont les traitements de l’hypotonie ? Il n’y a à ce jour pas de traitement spécifique ni curatif, mais une prise en charge précoce et pluri-professionnelle permet nettement d’améliorer le développement psychomoteur de ces enfants. Les traitements actuels Cette prise en charge passe par les supplémentations hormonales qui vont permettre d’améliorer en partie le tonus,  en cas de manque de cortisol ou d’hormones thyroïdiennes. En ce qui concerne le traitement par hormone de croissance, il est indiqué chez tous les enfants avec un SPW, y compris ceux qui n’ont pas de déficit en hormone de croissance. Il est débuté si possible dès la première année, car il améliore considérablement le tonus musculaire, notamment en augmentant la masse musculaire, mais également les paramètres métaboliques, comme le taux de graisses et de sucre dans le sang. Les autres prises en charges reposent sur les rééducations,...
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Hypotonie chez un Prader-Willi : causes et conséquences.

Hypotonie chez un Prader-Willi : causes et conséquences.

Un bébé hypotonique. Eclairage en 2 parties (partie 2 ici). Par le docteur Marie Bournez, endocrinologue pédiatrique au CHU de Dijon. Un bébé si mou, si mou…. On dirait une poupée de chiffon ! Comme l’a très bien expliqué le Dr Pons, il y a plusieurs causes d’hypotonie, parfois génétiques, et à ce jour, pas de « super » test pour toutes les rechercher en même temps… ce qui explique parfois des temps très longs (toujours vécus comme trop longs) pour arriver à en retrouver la cause... Si l’hypotonie n’est pas uniquement retrouvée chez les bébés qui naissent avec un syndrome de Prader-Willi (SPW), elle est chez eux constamment présente dans la période néonatale, de manière plus ou moins marquée, et de manière plus ou moins prolongée. L’hypotonie observée en période néonatale chez les enfants vivant avec un syndrome de Prader Willi est très caractéristique, par son caractère profond et sévère, mais qui régresse, avec une évolution quasi constante vers une amélioration du tonus dans...
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Hypotonie du nouveau né : approche génétique.

Hypotonie du nouveau né : approche génétique.

Un bébé hypotonique. Eclairage. Par le docteur Pons. Généticienne au centre de référence Genopsy, pôle ADIS, centre hospitalier Le Vinatier (Bron). Rechercher une hypotonie néonatale Le nouveau-né est un enfant qui a moins de 28 jours de vie. L’examen médical d’un nouveau-né comporte notamment un examen neurologique. Il débute en observant l’attitude spontanée du nouveau-né, sa gesticulation, sa capacité à entrer en contact visuel, à respirer calmement, à avoir un cri vigoureux et à téter. Il s’attache à déterminer le tonus musculaire, c’est-à-dire, la faculté des muscles à maintenir une tension permanente, indispensable à maintenir un équilibre au repos et à se mettre en mouvement. Normalement, le nouveau-né a un tonus axial (tonus de la tête et du tronc) faible et un tonus périphérique (tonus des membres) important. Ainsi, il ne tient pas encore sa tête, et a une position spontanée en quadriflexion, ce qui signifie que les 4 membres sont fléchis sur eux-mêmes. Il recherche les réflexes ostéo-tendineux aux membres, en percutant...
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La respiration sans les poumons ? La « magie » du canal artériel…

La respiration sans les poumons ? La « magie » du canal artériel…

Les premiers jours. Eclairage. Par le docteur Falcon-Eicher, cardiopédiatre au CHU de Dijon, qui répond aux questions de Marion Curtillet. Un fœtus dont le cœur n'est pas connecté aux poumons vit très bien in utero. Comment est-ce possible ? Une fois sorti du ventre de sa mère, comment fait-on pour maintenir le canal artériel ouvert ? Le docteur Falcon-Eicher répond à toutes ces questions dans cette interview passionnante ! https://youtu.be/7gMvFjT8f-I ...
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« Une histoire d’oralité »

« Une histoire d’oralité »

Les premiers jours. Eclairage conté. Par Anne-Sophie Goyet, orthophoniste à l'HFME (Lyon Est). "La sphère orale", comme on l'appelle dans le jargon, est l'une des "victimes" les plus systématiques des séjours en réanimation des nouveaux-nés. Anne-Sophie Goyet nous lit ici l'histoire de Petite Bouche, un personnage qu'elle a inventé pour aborder d'une manière douce, imagée et décalée les enjeux de l'oralité chez ces tout petits bébés qui vont mettre des semaines, des mois, voire des années, pour apprendre à déglutir, sucer, mastiquer, babiller. Et finalement, un jour, manger, et parler... https://youtu.be/0km_rqk13mk Piwi Cœur est un cas particulier : il cumule six mois de réanimation avec l'hypotonie du syndrome de Prader-Willi. Or, la simple succion nécessite l'action d'une quarantaine de muscles ! Quand ces muscles n'ont pas de tonus, ils n'agissent pas. Et le bébé ne peut pas utiliser sa bouche. Résultat, Piwi Cœur a aujourd'hui 17 mois, et il est toujours alimenté par sonde naso-gastrique. Il vaut mieux en...
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L’annonce du diagnostic

L’annonce du diagnostic

Le diagnostic. Eclairage. Par le docteur Bertrand Stos, cardiopédiatre à Paris, qui répondait aux questions de l'association Petit Cœur de Beurre. https://youtu.be/XgNxSZw-gRg L’association Petit Cœur de Beurre accompagne les parents confrontés au diagnostic. Par Gaëlle Marguin, directrice de l'association Petit Cœur de Beurre. L’annonce d’un diagnostic anténatal est une épreuve particulièrement difficile pour les futurs parents. L’annonce de la cardiopathie congénitale intervient le plus souvent lors de l’échographie morphologique du trimestre 2. Celle-ci est en temps normal une étape importante car les futurs parents peuvent connaitre le sexe de leur enfant et donc se projeter davantage. Or, l’annonce de la malformation du cœur va stopper cette projection. De nombreux parents vont avoir du mal à projeter cet enfant car l’incertitude de l’avenir nous pousse à nous préserver et à ne pas trop imaginer le futur avec son enfant. Il est difficile pour un parent d’accepter l’incertitude des mois à venir. Il existe plus de 300 cardiopathies congénitales différentes et certains aspects du cœur...
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