Un bébé hypotonique. Eclairage en 2 parties (partie 2 ici). Par le docteur Marie Bournez, endocrinologue pédiatrique au CHU de Dijon.

Un bébé si mou, si mou…. On dirait une poupée de chiffon !

Comme l’a très bien expliqué le Dr Pons, il y a plusieurs causes d’hypotonie, parfois génétiques, et à ce jour, pas de « super » test pour toutes les rechercher en même temps… ce qui explique parfois des temps très longs (toujours vécus comme trop longs) pour arriver à en retrouver la cause…

Si l’hypotonie n’est pas uniquement retrouvée chez les bébés qui naissent avec un syndrome de Prader-Willi (SPW), elle est chez eux constamment présente dans la période néonatale, de manière plus ou moins marquée, et de manière plus ou moins prolongée.

L’hypotonie observée en période néonatale chez les enfants vivant avec un syndrome de Prader Willi est très caractéristique, par son caractère profond et sévère, mais qui régresse, avec une évolution quasi constante vers une amélioration du tonus dans les premières années de vie, bien qu’un certain degré d’hypotonie puisse persister dans le temps.

Il existe également un contraste important entre le soutien nutritionnel nécessaire pour la très grande majorité des bébés, alors que la plupart du temps ils sont rapidement autonomes sur le plan respiratoire (voire immédiatement pour une majorité), ce qui est assez spécifique au syndrome de Prader-Willi, par rapport aux autres causes d’hypotonie néonatale.

Par ailleurs, la séquence très particulière des principaux symptômes (hypotonie néonatale puis sa régression, difficultés alimentaires suivies de l’apparition d’une hyperphagie après l’âge de 18 mois, difficultés de comportement et troubles du neurodéveloppement ultérieurs) fait évoquer des causes multiples à ces différents troubles.

Causes de l’hypotonie dans le syndrome de Prader Willi

En réalité, les causes précises de l’hypotonie restent encore assez mystérieuses, bien que des travaux de recherche récents aient permis d’éclairer notre compréhension des signes présents dans le syndrome de Prader-Willi.

Ainsi un certain nombre de gènes présents dans la région chromosomique impliquée dans le syndrome (située sur le chromosome 15) ont attiré l’attention des chercheurs. Ils ont pu créer un modèle de souris qui ressemblent beaucoup aux enfants avec un syndrome de Prader-Willi, en inactivant un des gènes présents dans cette région, MAGEL2. Ces souris présentent une fonction endocrinienne anormale, une infertilité, un comportement anormal et une augmentation de la masse grasse. Récemment, les chercheurs ont constaté que ces souris ont également une faible masse musculaire et une force, une activité et une endurance réduites. Ils pensent que cela est dû en partie au fait que les cellules musculaires de ces souris (MAGEL2 déficientes) n’utilisent pas correctement l’énergie fournie par la nourriture qu’elles mangent. Ce gène est donc un des candidats principaux pour expliquer l’hypotonie et les difficultés des enfants avec ce syndrome.

Gène MAGEL2. (Genetics Home Reference)

Il est également possible que les gènes impliqués dans le syndrome (MAGEL2 ou les autres) entraînent des altérations du fonctionnement cérébral lui-même qui ne seraient visibles que par les nouvelles techniques d’IRM fonctionnelles.

En revanche, le lien qui peut exister entre l’hypotonie et les troubles ultérieurs reste encore mal compris. Ainsi, une des caractéristiques du SPW est une tendance à la rigidité mentale, liée à un manque de « flexibilité cognitive » (capacité de passer d’une tâche cognitive à une autre, d’un comportement à un autre en fonction des exigences, et de réfléchir à plusieurs possibilités à un moment donné pour résoudre les problèmes. Fait partie des fonctions exécutives).

Or les récentes découvertes concernant le neuro-développement semblent indiquer qu’il existe des « moments-clés » pour le cerveau pour qu’il puisse acquérir certaines compétences, telles que ces fonctions exécutives. Et ces acquisitions de fonctions complexes trouveraient leur origine dans la mise en place précoce de schémas moteurs, qui  se fait grâce à plusieurs signaux tels que les stimulations de l’environnement ou les mouvements répétés du bébé. Or, à un moment critique pour l’intégration de ces signaux, l’hypotonie majeure du bébé avec un SPW, ne permettrait pas à ces schémas moteurs de se mettre en place pour la suite…ce qui pourrait entraîner les difficultés cognitives observées plus tard dans la vie.

Photo : Les aventures de Piwi Cœur

Est-ce parce que les bébés PW sont hypotoniques qu’ils ne mangent pas ou difficilement ?

On a longtemps cru que c’était en effet à cause de leur hypotonie qu’ils avaient des difficultés à manger initialement. Puis on a découvert que les souris « modèles du SPW » manquaient d’une hormone, l’ocytocine, connue depuis longtemps pour être « l’hormone de l’attachement » et qui joue un rôle crucial dans le comportement alimentaire, en particulier dans les premiers moments de la vie. Tout se passe comme si ces enfants n’étaient « pas intéressés pour manger »… S’il est possible que leur hypotonie rajoute une difficulté (fatigue, position de la tête, succion, déglutition difficile) il semble que ne soit pas la cause première de leur difficulté à manger. Cela expliquerait d’ailleurs l’évolution en plusieurs phases, lorsque survient ensuite l’hyperphagie et l’obsession pour la nourriture, alors même que l’hypotonie reste parfois présente.

Suite de l’article : « Hypotonie chez un Prader-Willi : prise en charge et pistes thérapeutiques »

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