Les nouveaux-nés porteurs du syndrome de Prader-Willi sont dans la plupart des cas « hypotoniques » (absence/manque de tonus). Les répercussions sur les premières étapes du développement sont considérables (voir séquence : Un travail d’équipe).
Tour d’horizon de cet adjectif qui peut avoir différentes causes, et, quand la cause est génétique, être révélateur de différentes pathologies : amyotrophie spinale, maladie de Steinert, myasthénies congénitales, et bien d’autres encore, dont… le syndrome de Prader-Willi, dont nous parlerons plus particulièrement ici.
« Hypoto… quoi ? » – Témoignage. Par Marion Curtillet. « Une marionnette sans la main du marionnettiste… »
« Pas le bébé que j’aurais voulu dessiner… » Genèse de l’illustration du livre, par Agapanthe.
Hypotonie du nouveau-né : approche génétique – Eclairage. Par le docteur Linda Pons, généticienne au centre de référence Genopsy, pôle ADIS, centre hospitalier Le Vinatier (Bron).
Hypotonie chez un Prader-Willi : causes et conséquences / Prises en charges et pistes thérapeutiques. Eclairage. Par le docteur Marie Bournez, endocrinologue pédiatrique au CHU de Dijon.