Un bébé hypotonique. Eclairage. Par le docteur Pons. Généticienne au centre de référence Genopsy, pôle ADIS, centre hospitalier Le Vinatier (Bron).
Rechercher une hypotonie néonatale
Le nouveau-né est un enfant qui a moins de 28 jours de vie. L’examen médical d’un nouveau-né comporte notamment un examen neurologique. Il débute en observant l’attitude spontanée du nouveau-né, sa gesticulation, sa capacité à entrer en contact visuel, à respirer calmement, à avoir un cri vigoureux et à téter.
Il s’attache à déterminer le tonus musculaire, c’est-à-dire, la faculté des muscles à maintenir une tension permanente, indispensable à maintenir un équilibre au repos et à se mettre en mouvement. Normalement, le nouveau-né a un tonus axial (tonus de la tête et du tronc) faible et un tonus périphérique (tonus des membres) important. Ainsi, il ne tient pas encore sa tête, et a une position spontanée en quadriflexion, ce qui signifie que les 4 membres sont fléchis sur eux-mêmes.
Il recherche les réflexes ostéo-tendineux aux membres, en percutant les tendons pour déclencher une contraction musculaire normale et involontaire. Il vérifie aussi les réflexes archaïques, permettant au nouveau-né, entre autres, d’avoir une succion efficace et d’agripper ses mains à un doigt qui caresserait sa paume.
Le nouveau-né est hypotonique si son tonus musculaire est trop faible, ce qui peut se traduire par un défaut de mobilité spontanée, d’ouverture des yeux, de succion, de déglutition, de capacité respiratoire, de réflexes…
Ceci n’est pas toujours évident à remarquer pour un nouveau-né hospitalisé en réanimation, pouvant souffrir d’une défaillance d’un ou plusieurs organe(s), présentant un « équipement » et recevant des traitements, parfois lourds.
Rechercher la cause d’une hypotonie néonatale
Une fois le diagnostic d’hypotonie néonatale posé, il est important d’essayer d’en déterminer la cause, afin d’adapter au mieux la prise en charge.
Le bilan peut comprendre différents examens, bien entendu à adapter en fonction de l’examen du nouveau-né :
- Une IRM cérébrale, à la recherche de malformations ou de lésions cérébrales acquises (infectieuses, vasculaires…).
- Un examen des chromosomes (caryotype/CGH Array), à la recherche d’anomalies chromosomiques.
- Un bilan métabolique à la recherche de maladies héréditaires du métabolisme (c’est-à-dire d’anomalies dans la façon dont notre corps utilise les glucides, les lipides et les protéines).
- Une recherche spécifique de certaines maladies :
- Syndrome de Prader Willi
- Maladie de Steinert
- Amyotrophie spinale infantile
- Myasthénies congénitales
- Une biopsie musculaire à la recherche de maladies neuromusculaires.
La recherche génétique
Les recherches génétiques ont plusieurs niveaux de résolution. Tout se passe comme si notre patrimoine génétique était une énorme bibliothèque, à moitié transmise par la mère et par le père. Tout est donc « en double ». Les livres seraient les chromosomes, les paragraphes seraient les régions chromosomiques, les mots seraient les gènes et les espaces/la ponctuation seraient l’épigénétique. L’intégrité de chaque niveau de résolution est indispensable à la bonne compréhension de l’ensemble.
Une anomalie génétique, responsable d’une hypotonie néonatale, peut se glisser dans chacun de ses niveaux de résolution, rendant sa recherche parfois difficile et longue. Il n’existe pas à ce jour de « super » test unique, balayant, en une fois, l’ensemble des causes d’hypotonie néonatale.
Le syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi est dû à une anomalie de la région chromosomique 15q11-q13 du chromosome 15, région soumise à empreinte parentale. Ceci signifie que, dans cette région chromosomique, les gènes s’expriment différemment en fonction de leur transmission par la mère ou par le père, du fait d’un marquage épigénétique (= ponctuation) différent.
Le syndrome de Prader Willi survient lorsqu’on « perd » l’expression paternelle des gènes dans cette région, soit parce qu’il manque le fragment chromosomique, soit parce qu’on a deux fois le fragment transmis par la mère, soit parce qu’une mutation dérégule les mécanismes de marquage épigénétique. Ce syndrome, du fait de la complexité et de la diversité des anomalies qui en sont responsables, doit faire l’objet d’une recherche spécifique, et donc d’une prescription médicale spécifique. Il s’agit d’une étude épigénétique de la méthylation de la région.
Cette recherche peut être réalisée par amniocentèse, durant la vie fœtale, ou par prise de sang, une fois que l’enfant est né, à condition que le diagnostic soit suspecté et la recherche spécifiquement demandée. Pour rappel, pendant la grossesse, l’amniocentèse est la technique consistant à prélever du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Elle ne désigne pas les recherches possibles à partir de ce prélèvement, même si dans le langage courant, elle est fréquemment utilisée pour parler de l’analyse des chromosomes, puisque c’est la recherche la plus fréquente. Or l’étude des chromosomes peut ne pas « voir » le syndrome de Prader Willi.
Ce syndrome est le plus souvent responsable d’une hypotonie néonatale globale, importante et isolée, c’est-à-dire sans malformations associées, en dehors parfois d’anomalies génitales chez le nouveau-né masculin. Sa recherche n’est donc pas classique devant un nouveau-né présentant des malformations.