La présence. Éclairage, par Angélique Véré, maman de Charly, 22 ans, présidente de la toute jeune association NR2F1 France, créée en mai 2021.
Le fils d’Angélique, Charly, 22 ans, est porteur d’une maladie génétique extrêmement rare identifiée il y a trois ans seulement : le syndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Elle nous raconte l’avant la découverte et ce que cette dernière a changé dans le parcours de vie de Charly, jusqu’à la création cette année, en 2021, de l’association NR2F1 France dont elle est la présidente et qui regroupe les familles et chercheurs concernés en Europe.
Cette interview fait échos à celle de Christine Chirossel dans la revue numérique de l’épisode 1 des aventures de Piwi Cœur. Christine Chirossel est membre de l’association Prader-Willi France depuis son origine. Elle nous raconte les débuts, il y a plus de vingt ans, avec une dizaine de familles. L’avant aussi, les quinze années de vie avec le syndrome alors que l’association n’existait pas encore. Tout le travail accompli depuis, année après année, pour une meilleure connaissance et reconnaissance de la maladie et une prise en charge toujours plus adaptée dès le plus jeune âge.
Alors, bravo Angélique pour ce bel engagement et pour le partage de cette expérience si particulière. Et que l’énergie du collectif rende la vie de toutes les familles concernées par le BBSOAS plus légère et plus douce !
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😘 Merci beaucoup Piwi Cœur pour cette interview qui permet de faire connaître cette maladie génétique rare et l’association NR2F1 France 👍💗