Hypotonie chez un Prader-Willi : prise en charge et pistes thérapeutiques.

Un bébé hypotonique. Eclairage en 2 parties (partie 1 ici). Par le docteur Marie Bournez, endocrinologue pédiatrique au CHU de Dijon.

Quels sont les traitements de l’hypotonie ?

Il n’y a à ce jour pas de traitement spécifique ni curatif, mais une prise en charge précoce et pluri-professionnelle permet nettement d’améliorer le développement psychomoteur de ces enfants.

Les traitements actuels

Cette prise en charge passe par les supplémentations hormonales qui vont permettre d’améliorer en partie le tonus, en cas de manque de cortisol ou d’hormones thyroïdiennes. En ce qui concerne le traitement par hormone de croissance, il est indiqué chez tous les enfants avec un SPW, y compris ceux qui n’ont pas de déficit en hormone de croissance. Il est débuté si possible dès la première année, car il améliore considérablement le tonus musculaire, notamment en augmentant la masse musculaire, mais également les paramètres métaboliques, comme le taux de graisses et de sucre dans le sang.

Les autres prises en charges reposent sur les rééducations, notamment :

L’orthophonie avec prise en charge spécialisée dans les troubles de l’oralité, si possible en lien avec un phoniatre, un médecin spécialisé dans l’étude de la déglutition et des troubles de la phonation.
La psychomotricité pour travailler les schémas moteurs, en particulier dans les « moments-clés » évoqués dans la partie 1.
La kinésithérapie pour travailler notamment le tonus et les amplitudes articulaires.
L’ergothérapie peut être envisagée pour travailler de manière complémentaire notamment sur la sensorialité et l’oralité, ainsi que l’environnement où évolue l’enfant.

Enfin une prise en charge psychologique, en lien avec les différents professionnels, permet une appréhension avec un autre regard des difficultés liées à l’hypotonie, de participer à la création ou au renforcement d’un lien parent-enfant parfois difficile à mettre en place avec ce bébé si mou….

Les pistes thérapeutiques

Le syndrome de Prader Willi, de par sa complexité et son originalité, permet aux chercheurs de mieux comprendre la fonction de certains gènes… et donc d’envisager d’autres pistes de traitements, d’où l’importance de comprendre la cause des symptômes que l’on observe dans le SPW.

Ainsi l’équipe du centre de référence de Toulouse du Professeur Tauber a mis au point un protocole de recherche concernant l’effet de l’ocytocine administrée aux nourrissons par voie intranasale sur l’alimentation, le tonus, et le développement psychomoteur ultérieur. Les premiers résultats sont encourageants, l’étude est encore en cours, mais il s’agit d’une piste thérapeutique prometteuse.

D’autres chercheurs ont constaté qu’un traitement par un dérivé du diazoxide qui est une molécule connue depuis longtemps et utilisée dans d’autres pathologies, diminue la masse grasse et améliore la capacité d’endurance chez les souris Magel2, modèles du SPW. Reste à en connaitre l’effet chez l’homme…

En conclusion…

Au final, l’hypotonie du SPW est très caractéristique, souvent impressionnante, peut parfois passer au second plan, surtout lorsqu’il y a d’autres « priorités » comme ce fut le cas pour Piwi Cœur.

Si à ce jour on n’a pas encore tout élucidé, et qu’il n’y a pas de traitement « curatif », en revanche, bénéficier d’un diagnostic le plus tôt possible, avec une prise en charge adaptée à des moments « clés » du développement, a changé l’histoire « naturelle » des enfants PW… qui actuellement, ne ressemblent plus du tout aux enfants décrits il y a quelques années.